2017年5月22日，家住泸溪县的杨某某妻子经过辛苦的十月怀胎，在州人民医院产科顺利生产一子，一家人还来不及高兴，负责接生的护士告诉家人一个晴天霹雳的消息，患儿患有少见的先天性疾病——先天性肛门闭锁，且伴有直肠会阴瘘。

      先天性直肠肛门闭锁患儿出生后外观没有肛门，无法正常排便，部分患儿在膀胱尿道或者会阴部有瘘管，可以通过瘘管排出少许胎便。该病属于新生儿直肠肛门畸形中的常见类型，为先天性消化道末端发育异常所致，约1500-5000名新生儿中有1例发生，常常合并其它先天性畸形疾病，如先天性心脏病，食道或十二指肠闭锁等。目前，引起该类疾病的原因并不清楚。该患儿属于此类疾病分型中的第三型，即肛门闭锁，肛门部皮肤距离直肠盲端有相当的距离，常并发通向泌尿生殖系统的瘘管。由于新生儿结肠充气需要12到18小时，所以拍片应在出生后20到24小时左右进行，通过X线摄片可以初步提示直肠闭锁的位置，对决定手术方式有很大帮助。低位肛门闭锁合并较大瘘口者在一段时间内尚可维持正常排便，可于出生3-5个月后再手术治疗，低位无瘘或者瘘口很小者需要急诊手术。

      该患儿出生后进行X线倒立位检查，提示直肠的盲端（也可以说是末端）距离肛门闭锁处的皮肤1.2厘米，属于中位（高于1.8厘米属于高位，低于1.0厘米属于低位，二者之间属于中位），一般而言，位置越高手术难度越大。在患儿阴囊中间部位可见一针尖样瘘孔，挤压后间断有少许胎便排出（每次约0.5毫升左右）。因为不能正常排便，患儿出生后第二天开始出现腹胀、呕吐。从医学上讲，，这种情况的患儿出生后24-48小时是手术的黄金时间，因为时间过早结肠内尚未充气完全，不利于判断直肠肛门闭锁的类型，影响手术方式的选择；过晚则存在患儿肠梗阻加重，直肠内大量细菌生长，导致术后感染严重甚至败血症的发生。把握最佳时间是该手术的成功关键。

      时间就是生命。脆弱的生命随时有夭折的可能。患儿出生后入住州医院新生儿监护室，监护室医护人员急诊完善相关术前检查，及时申请小儿普外科会诊（州医院现已经专门成立治疗小儿普外科疾病及疝与腹壁疾病的普外五科）。根据患儿中位闭锁及没有正常排便通道的特点，且出生后时间已经达到了36小时，属于最佳手术时机，普外科医师在充分评估患者的病情后作出了急诊手术的决定。医院手术室已经配备好专门进修小儿麻醉的医师以及相关新生儿护理人员。通过多科协作，患儿急诊行会阴肛门成形术，手术顺利，术中生命体征平稳，术后进新生儿监护室继续治疗。

      术后第二天患儿开始少许进食，肛门排气排便良好，切口处无裂开，生长好，经过积极换药，创面药液泡洗等处理，患儿术后恢复顺利，住院三周开始扩肛（用专门的金属探子扩张肛门，逐步增大型号，一般坚持3-6个月），详细告知患儿家属出院后扩肛的注意事项后出院。手术后两个月来医院复查，肛门功能良好，每日排便两次，饮食及发育均正常。手术后6个月，再次来到医院复查，肛门功能正常，停止扩肛，治疗获得满意疗效，患儿家属逢人便说医务工作者给了患儿第二次生命。
 

手术前情况


术后6个月复查


术后6个月生长发育情况